第一步：预约与初步评估
用户可致电400-8381-255预约遗传咨询。咨询师会了解病史、家族史、症状等，评估检测必要性。建议携带既往病历和检查资料。初步评估后，确定适合的检测类型（如全外显子组测序、基因 panel 等）。
第二步：遗传咨询与知情同意
遗传咨询师详细解释检测目的、方法、可能结果、局限性及隐私政策。用户需签署知情同意书，了解可能发现的意义未明变异、意外发现（如非亲子关系）等。咨询过程保密。
第三步：样本采集与送检
根据检测项目采集外周血（2-5mL）或其他样本。样本经编码后送至实验室。福州台江区用户可到白马南路359号采样，或预约上门。样本运输需符合生物安全规范。
第四步：检测与数据分析
实验室采用高通量测序平台（如Illumina HiSeq、MGISEQ-200），参照GB/T43635-2024标准。数据经过生物信息学分析，筛选致病性变异。检测周期一般为4-6周。
第五步：结果解读与随访
遗传咨询师解读报告，说明变异致病性、遗传模式、临床意义，并给出建议（如定期筛查、治疗选择、生育指导）。用户可预约面对面咨询或电话解读。后续如有新发现，可进行家系验证。
福州台江本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。